中国第一个粘多糖贮积症多学科诊断和治疗小组在附属的上海儿童医学中心成立。

时间:2019-01-20 14:42:48 来源:霞浦信息网 作者:匿名



最近,中国首个多学科的粘多糖贮积症诊断和治疗小组在全国儿童医学中心 - 上海儿童医学中心正式成立。血液肿瘤学团队负责人陈静教授表示,MPS患者在治疗过程中参与了多器官疾病的诊断和治疗。他们需要多学科合作,在各自领域发挥示范作用,进一步提高患者的生存率和生活质量。提高国家对MPS的认识和诊断。

粘多糖贮积病(MPS)是一组必需的蛋白酶——溶酶体酶,它维持人体的正常生理活动,使粘多糖不能在体内正常降解并积聚在人体的各种组织中。疾病。除了特殊的面部特征外,主要临床表现还包括身材矮小,精神发育迟滞,气道狭窄,呼吸功能不全,心功能不全,角膜云,视力下降,听力丧失,肝脾肿大,脊柱胸廓畸形,关节问题和疝气。 。重症患者的寿命仅为10-20岁。幸存的患者经常因行走障碍,智力低下,失明,瘫痪和其他残疾而患有生活质量。陈静教授说,粘多糖病是一种罕见的疾病,其发病率约为1/100,000。由于其罕见性,患者的诊断和治疗经常被推迟。

研究表明,造血细胞可以产生MPS患者中不存在的溶酶体酶。通过移植,植入供体造血细胞,并且永久地产生这些溶酶体酶以提供治疗效果。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(SCMC)自2006年以来一直在尝试移植MPS患者。它积累了丰富的经验。到2018年6月,75名MPS患者已经移植,使其成为该国最大的MPS。造血干细胞移植中心的移植成功率为96%,在国际上处于领先地位。随着移植技术的不断进步和患者意识的提高,移植的MPS患者数量也逐年增加。

根据国际MPS诊断和治疗的经验,移植前后多器官疾病诊断和治疗的MPS患者需要多学科合作,以进一步提高患者的生存率和生活质量。例如,患有MPS的患者通常存在气道和心肺功能问题,增加了移植风险并需要麻醉,呼吸,心脏和耳鼻喉科之间的协作;并且,移植后,一些患者可能需要进一步治疗骨科,这已在移植前得到纠正。存在多个骨骼发育不良以确保行走能力和手部功能;移植后康复和回归社会也是MPS患者的重要任务。为了进一步提高MPS患者的诊断和治疗质量以及长期生存质量,多学??科团队汇集了许多造血干细胞移植,遗传代谢,呼吸,心脏,整形外科,耳鼻喉科,麻醉,内分泌,中医康复和社会工作部门。知名专家包括陈静主任,张惠文副主任,尹勇主任,黄美荣董事,王志刚董事,陈杰主任,白洁主任,王秀敏主任,孙克兴副主任,陈玉婷主任及其团队。他们将共同努力,为MPS患者创造更美好的未来。与此同时,多学科团队也将在各自的领域发挥示范作用,进一步提高对该国MPS的理解和诊断。MPS多学科团队也得到上海市罕见疾病预防基金会的支持。虽然很少见,但我衷心希望这些孩子能得到最好的照顾。

作者:

夏琳

进纸器:

上海儿童医学中心

三鼎梦


  
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